Миопатии :: Миастения миопатии

Группа заболеваний, при которых патологический процесс первично поражает мышечную ткань. Хотя при некоторых миопатиях возникают дополнительные проявления со стороны других органов и систем, их основные симптомы связаны с поражением мышц.

По этиологическому признаку различают дистрофические, воспалительные, метаболические и миотонические миопатии. Поражение мышц может быть также вызвано системными заболеваниями, побочными действиями различных лекарственных препаратов, влиянием экзогенных факторов и неопластическими процессами.

Клинические проявления

Слабость мышц при миопатиях обычно симметричная, более выражена в проксимальных отделах, чем в дистальных, и может наблюдаться в мышцах лица, шеи и глотки. При некоторых формах определённые группы мышц бывают поражены асимметрично либо преобладает слабость в дистальных отделах. Слабость мышц может приводить к нарушениям ходьбы, вызывать трудности при подъёме по лестнице, вставании из положения сидя или лёжа, взбирании на стул, удержании предметов или вытянутых вперёд рук, причёсывании. В случае выраженной слабости пациенты вынуждены пользоваться вспомогательными средствами или посторонней помощью.

В большинстве случаев слабость мышц при миопатии носит стойкий характер, но иногда она бывает эпизодической (например, при дискалиемических параличах). В некоторых случаях она проявляется или усиливается при физической нагрузке (метаболические миопатии и миастения) или изменять свою выраженность в течение дня (миастения).

Атрофия мышц часто наблюдается при миопатиях, однако может и отсутствовать (например, при миастении) или (в случае замещения мышечных волокон соединительной или жировой тканью) быть незаметной.
Псевдогипертрофия характеризуется замещением мышечной ткани соединительной или жировой тканью и наблюдается при мышечных дистрофиях, прежде всего в икроножных, реже дельтовидных мышцах.
Истинная гипертрофия мышц имеет место при наследственной миотонии Томсена и, реже, при других миопатиях с постоянной спонтанной активностью мышечных волокон.
Сухожильные рефлексы снижены или не вызываются, что обычно коррелирует с выраженностью мышечной слабости, однако при миастении, даже в случае значительной слабости, сухожильные рефлексы остаются живыми.
Боль. Только немногие типы миопатий сопровождаются болевым синдромом. Большинство инфекционных миопатий (миозитов) сопровождаются стойким болевым синдромом. Боль возникает при ишемическом некрозе мышц. Метаболические миопатии сопровождаются миалгиями, которые провоцируются физической нагрузкой.
Миотоническая реакция наблюдается при различных формах миотоний. Она характеризуется нарушением способности скелетных мышц быстро расслабляться после сокращения.
Контрактуры – укорочение мышц; как и поражения суставов и околосуставных тканей, они приводят к ограничению пассивных движений. Мышечная активность на ЭМГ (электромиография) в мышцах, где наблюдается контрактура, отсутствует.
Мышечные спазмы могут наблюдаться при миотониях или метаболических миопатиях (обычно на фоне физической нагрузки), но в целом не являются специфическим признаком миопатии.

Дополнительные методы исследования

Электромиография и электронейрография

Это неинвазивные или минимально инвазивные методы исследования, которые важны для подтверждения диагноза первично мышечного поражения. Они незаменимы также в диагностике миотонии и нарушений нервно-мышечной передачи.

Биопсия мышцы

Применяется для выявления нервно-мышечных заболеваний и способствует дифференциальной диагностике нейрогенного и миогенного процесса, а также установлению этиологического диагноза.

Гистохимическое исследование

Позволяет выявить некоторые ферментные дефекты, например, недостаточность фосфорилазы (синдром Мак-Ардла). Окрашивание на липиды служит для определения миопатии с нарушением жирового обмена (недостаточность карнитина или карнитинпальмитилтрансферазы). Для выявления метаболических миопатий часто необходимо дополнительное биохимическое исследование.

Определение активности мышечных ферментов в сыворотке крови

При многих формах миопатий наблюдается повышение активности креатинфосфокиназы (КФК) и других мышечных ферментов (АСТ, АЛТ, ЛДГ, альдолазы) в крови. При выраженной атрофии мышц, лечении кортикостероидами, коллагенозах, алкоголизме или тиреотоксикозе повышение уровня КФК может быть незначительным или отсутствовать. С другой стороны, небольшое повышение её активности бывает при денервационных процессах с вторичной атрофией мышц, напрмер, при поражении передних рогов или после спортивной тренировки.

Иммунологическое исследование крови

Служит прежде всего для выявления этиологии миозита. Исследование антител в сыворотке крови к ацетилхолиновым рецепторам, применяется для диагностики миастении.

Электролиты крови

Определение электролитов необходимо для диагностики периодических параличей. При выявлении изменений их концентрации необходимо исключать эндокринопатию, нарушение обмена веществ или онкологическое заболевание (особенно при гиперкальциемии).

Проба с ингибитором холинэстеразы имеет важнейшее значение в диагностике миастении.
Общее соматическое исследование и лабораторные методы диагностики необходимы для выявления соматических заболеваний с вовлечением мышц.
Генетический анализ

Так как многие миопатии носят наследственный характер, генетический анализ имеет большое значение для диагностики заболевания, идентификации носителей патологического гена, пренатальной диагностики и предотвращения дальнейшей передачи заболевания потомству. Миопатии могут наследоваться по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой или митохондриальному типу. Характер генетических мутаций при наследственных мышечных заболеваниях бывает различным (замена, делеция, вставка, дупликация участков ДНК и т.д.).