Частично результаты обследования больных данной группы опубликованы в 1974 г. К настоящему времени под нашим наблюдением находятся 12 больных с этим клиническим синдромом.
Все больные — девочки. Начало заболевания отмечается в возрасте от 10 до 15 лет.
При обследовании больных обращают на себя внимание выраженная мышечная гипотония, снижение, а иногда и выпадение сухожильных рефлексов. Лишь у одной больной сухожильные рефлексы были нормальными. Дряблость мышц и гипотония достигают столь высокой степени, что удается согнуть руки или ноги до весьма вычурных поз.
Как правило, отмечаются дизрафические черты: асимметрии лица и туловища, грудных желез, Spina bifida и другие аномалии скелета. Мышечная гипотония и дизрафические черты на много лет предшествуют патологической утомляемости. Дети отличаются избыточной гибкостью, в связи с чем пытаются заниматься гимнастикой, акробатикой. Вместе с тем даже тщательный опрос родителей и детей не позволил выявить периода физического неблагополучия в раннем возрасте.
Своеобразие распределения двигательных расстройств, наличие дизрафических черт, мышечных гипотрофий и гипотонии, снижение сухожильных рефлексов сочетались с особенностями электрофизиологических характеристик состояния синаптической передачи и ультраструктуры нервно-мышечного контакта, описанного ниже.
При электромиографическом обследовании, произведенном у всех 12 больных, выявлено уменьшение длительности ПД ДЕ по степени, соответствующей поражению мышцы, число полифазных ПД ДЕ — в пределах нормы. При непрямой стимуляции мышцы, как правило, выявлялась нормальная амплитуда 1-го вызванного ответа мышцы и падение амплитуды последующих ответов при стимуляции частотой 3 и 50 имп/с. После введения прозерина и других антихолинэстеразных препаратов величина блока нервно-мышечной передачи уменьшалась.
Патоморфологическое и гистохимическое исследование мышечных биоптатов, взятых из заведомо пораженных мышц 10 больных, выявило лишь небольшие изменения — накопление гликогена в мышечных волокнах и в одном случае — небольшие лимфоцитарные инфильтраты.
При электронно-микроскопическом исследовании 200 нервно-мышечных соединений длинной ладонной мышцы 10 больных этой группы выявлены особенности, позволяющие четко дифференцировать их от «миастенических» синапсов.
Примерно в 40 — 50% изученных синапсов складок постсинаптической мембраны вообще не было обнаружено. В остальных случаях они были короткими и редкими. В результате такие синапсы походили на нервно-мышечные контакты, описанные на ранних стадиях филогенеза и в эмбриональных мышцах млекопитающих. Следует четко отграничить эти изменения от наблюдаемого при миастении снижения в части синапсов числа синаптических складок в результате деструкции подошвы нервно-мышечного соединения.
При данной форме миастенического синдрома отмечали также малую протяженность синаптического контакта, содержащего не более 1 — 2 терминалей, преимущественное поражение пресинаптических структур и относительную сохранность субсинаптических элементов.
Сопоставление ультраструктурных изменений при миастении и миастеническом синдроме, сочетающееся с гипотонией и недоразвитием синаптического аппарата мышц, свидетельствует о различии между этими страданиями и позволяет предположить, что в данном варианте двигательных расстройств причиной заболевания являются предшествующие диспластические изменения нервно-мышечного контакта, определяющие как своеобразие клинических расстройств, так и особенности ультраструктурных изменений нервно-мышечного соединения.
Патологическая утомляемость мышц является нередким симптомом всех форм полимиозита, однако у ряда больных наблюдали сочетание выраженных мышечных расстройств полимиозитического характера с несомненными клиническими и электрофизиологическими ...
В связи с неоднородностью механизмов развития нарушений нервно-мышечной передачи единого лечения миастенических синдромов нет. Воздействия на состояние нервно-мышечной передачи. При большинстве форм миастенических синдромов в определенной ...